Cari lettori, oggi parliamo di genetica e familiarità: un tema piuttosto interessante, di cui in questi giorni si è parlato a lungo nei vari magazines online dopo la pubblicazione dei dati di un recente studio sloveno, il quale avrebbe individuato una variante del gene NLRP1 associata alla Sclerosi Multipla, e che sarebbe presente in tutte le famiglie con casi di SM conclamata.

Il loro studio, “Identification of rare genetic variation of NLRP1 gene in familial multiple sclerosis,” ovvero “Identificazione della rara variazione genetica del gene NLRP1 nella sclerosi multipla familiare”, è stato pubblicato nella rivista Scientific Reports. La ricerca è stata condotta dal Dr. Borut Peterlin dell’Istituto Clinico di Genetica Medica dell’Università di Lubiana.

Gli scienziati credono che la SM nasca da una combinazione tra background genetico di una persona e ambiente in cui vive. Anche se studi precedenti avevano già suggerito che mutazioni genetiche hanno conseguenze in termini di funzione biologica, e che queste possono potenzialmente portare allo sviluppo di sclerosi multipla familiare, i ricercatori dovevano ancora confermare tale ipotesi.

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Il team di ricercatori sloveni ha voluto identificare tutti i geni che erano in gioco sia nella SM che nel melanoma maligno (MM) in due fratelli. Anche se le indagini su tali patologie indicano che le due condizioni possono verificarsi insieme, gli scienziati non erano stati in grado di identificare una causa condivisa per le due condizioni.

È interessante notare che la ricerca ha mostrato un legame tra la suscettibilità di una persona al melanoma maligno e una mutazione del gene NLRP1. E recenti studi hanno indicato che NLRP1 svolge un ruolo nello sviluppo di MM.

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La squadra slovena ha deciso dunque di valutare l’associazione tra una mutazione del gene NLRP1 e la sclerosi multipla in due gruppi. Un gruppo consisteva di 38 persone con SM la cui malattia si era già manifestata in famiglia. L’altro era composto di 44 persone con SM, la cui malattia non si era mai manifestata in precedenza nella loro famiglia.

I ricercatori hanno utilizzato misurazioni genomiche, biologia molecolare e immunologia per stabilire se vi fosse un legame tra la mutazione e la SM ed hanno effettivamente trovato una connessione tra la mutazione del gene NLRP1 e la SM che si era manifestata più volte all’interno della stessa famiglia. La mutazione influenzerebbe la funzione della proteina che genera il gene – una proteina nota per essere coinvolta nei processi infiammatori.

I ricercatori hanno anche trovato altre mutazioni NLRP1 nei pazienti con e senza una storia familiare di SM, che ritengono possano essere coinvolti nello sviluppo della malattia.

Inoltre, il team ha trovato prova di una connessione tra SM associata a mutazioni NLRP1 e lo sviluppo del melanoma maligno. Queste prove implicavano risposte immunitarie alle due condizioni.

La stimolazione della produzione di componenti del sistema immunitario, conosciute come cellule mononucleari del sangue periferico o PBMC, ha innescato risposte immunitarie nei pazienti con SM con mutazioni NLRP1. Le risposte includevano una maggiore produzione della citochina pro-infiammatoria IL-1β. I livelli più elevati di quella proteina sono stati trovati anche nel tessuto del melanoma.
I PBMC includono cellule immunitarie quali linfociti, monociti e macrofagi.

“Abbiamo notato che la citochina IL-1β è implicata in una serie di processi infiammatori e neurodegenerativi che si verificano nella Sclerosi Multipla”, hanno scritto i ricercatori. Nel complesso, i risultati ottenuti hanno dimostrato l’esistenza di un’associazione tra la SM che si manifesta nelle famiglie e il melanoma maligno. E il legame genetico tra i due potrebbe essere la mutazione del gene NLRP1, hanno aggiunto gli scienziati.

Il team di ricercatori ha sottolineato che studi futuri potrebbero essere in grado di sviluppare un trattamento per la SM efficace, trovando un modo per abbassare l’aumento della produzione di IL-1β che innesca le mutazioni del gene NLRP1.
E voi cosa ne pensate?

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Fonti
http://www.nature.com/articles/s41598-017-03536-9
https://multiplesclerosisnewstoday.com/2017/06/28/study-reports-link-between-gene-mutation-and-multiple-sclerosis-that-runs-in-families/

 

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