I familiari più stretti dei pazienti con Sclerosi Multipla, soprattutto donne, possono essere a più alto rischio di sviluppare la malattia e hanno più probabilità di avere i primi segni di SM anche se sono asintomatici. Questo è ciò che rivelano i primi dati di uno studio in corso e per il quale il reclutamento è ancora in atto. La sclerosi multipla è una malattia del sistema nervoso in cui il sistema immunitario attacca la guaina che riveste le fibre nervose (mielina). La perdita della mielina e dei neuroni spesso si verifica prima della comparsa dei sintomi. Identificare le persone che sono ad alto rischio di sviluppare la SM è importante per la diagnosi precoce della malattia e una migliore gestione della stessa.

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Come sappiamo, gli studiosi ritengono che la sclerosi multipla sia una malattia multifattoriale, cioè causata da vari fattori. Tra i fattori ritenuti determinanti nella patogenesi della malattia, vi sono il sesso (è più frequente nel sesso femminile), l’etnia (è più frequente nella razza caucasica), l’ambiente (è più frequente nel paesi con clima freddo). La sclerosi multipla non è ereditaria, nel senso che non viene trasmessa geneticamente ai figli. Tuttavia, esiste una predisposizione genetica in quanto vi sono studi che hanno evidenziato come figli di genitori con sclerosi multipla o parenti stretti di persone con sclerosi multipla abbiano una maggiore probabilità di sviluppare questa patologia.

I ricercatori dietro tale studio, pubblicato su JAMA Neurology il 17 Gennaio scorso e dal titolo “Assessment of Early Evidence of Multiple Sclerosis in a Prospective Study of Asymptomatic High-Risk Family Members,” ovvero “Valutazione della prima evidenza di sclerosi multipla in uno studio prospettico sull’alto rischio asintomatico nei membri della famiglia,” suggeriscono che queste persone dovrebbero essere strettamente monitorate.

reich_h5d1399_81f28a2e-9277-4093-96fc-3c3503d85e03I ricercatori, guidati dal dottor Daniel Reich della Divisione di Neuroimmunologia e Neurovirologia presso il National Institute of Neurological Disorders and Stroke a Bethesda, nel Maryland, ha valutato 100 persone, di età compresa tra i 18 ei 50 anni, con almeno un membro della famiglia di primo grado (ad esempio, un genitore, un fratello o un figlio) con diagnosi di SM.

Utilizzando un algoritmo di rischio chiamato “Genetic and Environmental Risk Score for Multiple Sclerosis Susceptibility”, ovvero il punteggio di rischio genetico e ambientale per la suscettibilità alla sclerosi multipla, i ricercatori hanno valutato il rischio di ogni partecipante di sviluppare la SM.

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In seguito, hanno ri
valutato il 10% che si pensava fosse più a rischio e il 10% con la minore probabilità di sviluppare la malattia. Il team ha esaminato lo stato di disabilità nei gruppi, ed ha eseguito le prove per testare visione, cognizione (capacità di pensare), movimento, e sensazioni. Infine, tutti i partecipanti sono stati sottoposti a risonanza magnetica cerebrale (MRI).

I risultati hanno mostrato che 41 persone40 delle quali erano donne – erano ad alto rischio di sviluppare la SM, mentre 59 (34 dei quali erano uomini) erano a basso rischio. Poiché la disparità di sesso tra i due gruppi è stata così forte, i ricercatori hanno continuato la loro analisi, concentrandosi esclusivamente sulle donne (65 in totale).

Essi hanno scoperto che le donne ad alto rischio differivano da quelli a rischio più basso in tutti i risultati misurati. Ad esempio, le donne a rischio più elevato sono risultate significativamente peggiori nel percepire le vibrazioni nei loro piedi rispetto a quelli a rischio più basso (nei test di sensibilità alle vibrazioni). Allo stesso modo, la risonanza magnetica ha rilevato differenze nel cervello di coloro facenti parte dei gruppi a rischio e non a rischio, compresi i segni in alcune delle lesioni iperintense pesate in T2 (5 donne, 8%), suggerendo che avevano un alto rischio di sviluppare i sintomi clinici della SM.

Il team di ricerca ha scritto: “Questi risultati suggeriscono che un sottoinsieme di membri della famiglia ha un processo di malattia asintomatica e tali individui meritano ulteriore controllo.”
Questo studio su “geni e ambiente” nella SM (NCT01353547) è in corso al momento, e sta reclutado nuovi partecipanti negli Stati Uniti.

In Italia gli studi condotti finora sulla popolazione italiana, continentale e sarda, hanno evidenziato circa un centinaio di geni che influenzano la suscettibilità alla malattia.

A cosa serve studiare la genetica della SM?
La Dottoressa Sandra D’Alfonso, genetista presso l’Università del Piemonte Orientale afferma: «Non è il singolo gene ad aumentare il rischio di malattia, quanto piuttosto un carico genetico, ovvero un insieme di varianti genetiche sfavorevoli, come abbiamo mostrato nello studio condotto sulla popolazione italiana, sarda e continentale. Allargare la comprensione delle basi genetiche della sclerosi multipla significa completare un puzzle, facendo luce su quelli che sono i fattori che predispongono all’insorgenza della malattia. A lungo andare, in futuro, studiare la genetica potrebbe essere utile anche per capire quali sono le alterazioni funzionali in chi sviluppa la malattia e i punti su cui intervenire con le terapie. Infatti, come spesso osserviamo, tra i geni che scopriamo emergono alcuni che sono già bersaglio di terapie farmacologiche e questo ci suggerisce che anche altri potrebbero essere colpiti per allargare il processo terapeutico. Inoltre, identificare i pazienti con una genetica sfavorevole potrebbe essere utile per agire in un’ottica di prevenzione. Ma ricordiamo che la SM è una malattia multifattoriale, in cui i fattori genetici interagiscono con i fattori ambientali per scatenare la malattia. Singolarmente entrambi non hanno un grosso impatto, ma la loro interazione sembra far emergere degli effetti più grandi e questo è un aspetto che va studiato a fondo per capire l’eziologia della malattia».

Fonti
http://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2597292
http://www.aism.it/index.aspx?codpage=2016_05_sn_ricerca_sclerosi_dalfonso
https://neuroscience.nih.gov/ninds/Faculty/Profile/daniel-reich.aspx
https://multiplesclerosisnewstoday.com/2017/01/20/family-of-multiple-sclerosis-patients-especially-women-at-disease-risk-study-says/

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