Secondo un gruppo di ricercatori dell’Università di Oxford, una variante nel gene TYK2 (Tyrosine kinase 2), che codifica una proteina del sistema immunitario, potrebbe agire in modo da proteggere le persone da varie malattie autoimmuni, tra cui la sclerosi multipla, l’artrite reumatoide e la malattia infiammatoria intestinale, senza eccessivamente sopprimere la naturale capacità del corpo di combattere infezioni opportunistiche. Molti degli attuali trattamenti per tali malattie, infatti, agiscono sul sitema immunitario indebolendolo deliberatamente con conseguente aumento del rischio per il paziente, di sviluppare infezioni e altre malattie.

Il loro studio, dal titolo “Resolving TYK2 Locus Genotype-To-Phenotype Differences In Autoimmunity” (Risolvendo le differenze in autoimmunità del locus TYK2 nella variazione  genotipo a fenotipo) è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.

Le malattie autoimmuni sono caratterizzate da cellule eccessivamente attive del sistema immunitario, che reagiscono contro il corpo. Per questo motivo, gli attuali trattamenti per la sclerosi multipla e altre malattie autoimmuni includono gli effetti che indeboliscono il sistema immunitario.

Per capire quali meccanismi molecolari potrebbero aiutare l’attività di equilibrio del sistema immunitario, i ricercatori hanno studiato le varianti genetiche, che influenzano la funzione del gene chiamato TYK2.
La proteina prodotta da questo gene (con lo stesso nome) gioca un ruolo cruciale nel mantenere l’immunità di una persona, in quanto contribuisce a combattere le infezioni o il cancro. Tuttavia, questa proteina può anche favorire lo sviluppo di malattie autoimmuni.

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In particolare, gli scienziati hanno scoperto che una singola variante genetica in TYK2 protegge con forza contro più malattie autoimmuni differenti. Questo effetto protettivo è mediato da un cambiamento molecolare nella proteina TYK2 che riduce la sua funzione e riduce l’attività delle cellule immunitarie che potrebbero favorire lo sviluppo della malattia autoimmune. Questi risultati indicano che i trattamenti che promuovono i livelli di produzione ottimali di TYK2 possono essere opzioni efficaci e sicuri per i pazienti con malattie autoimmuni.
Lo studio, pubblicato su Science Translational Medicine, suggerisce che imitando farmaceuticamente il naturale  impatto della variante TYK2 sulla protezione da malattie autoimmuni, si potrebbero sviluppare nuovi trattamenti per le malattia autoimmune, che bilanciano la necessità di efficacia e sicurezza.

In un comunicato stampa il Professor Lars Fugger del Dipartimento di Neuroscienze Cliniche di Nuffield, Università di Oxford, che ha guidato la ricerca, ha affermato: 

“Lo sviluppo di nuovi farmaci è un processo costoso e che richiede tempo. In media costa oltre 1 miliardo di sterline e impiega più di 10 anni per portare un nuovo farmaco sul mercato e più del 90% dei farmaci che entrano in studi clinici non vengono approvati  in via definitiva. Questo perché la maggior parte dei farmaci non riescono a dimostrare l’efficacia sufficiente per trattare le malattie o sono associati a gravi effetti collaterali indesiderati.”
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“La nostra ricerca indica che TYK2 potrebbe essere un buon bersaglio dei farmaci per il trattamento delle malattie autoimmuni, mentre i farmaci attualmente utilizzati che bloccano l’attività delle cellule del sistema immunitario sono noti per lasciare i pazienti vulnerabili alle infezioni e aumentare il rischio di cancro”, ha aggiunto. “Tuttavia, da un’analisi dei dati disponibili nella UK Biobank, lo studio sanitario più completo nel Regno Unito, abbiamo scoperto che le persone che trasportano la variante genetica protettiva TYK2 non erano a maggior rischio di avere infezioni gravi o di sviluppare il cancro, rispetto alle persone senza la variante.”

Fonti:
http://stm.sciencemag.org/content/8/363/363ra149
https://multiplesclerosisnewstoday.com/2016/11/07/immune-system-tyk2-gene-variant-may-protect-against-ms-autoimmune-diseases
https://www.ndcn.ox.ac.uk/team/lars-fugger

 

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