Il più lontano si vive dall’equatore più probabilità si hanno di essere diagnosticati con Sclerosi Multipla.

Sembra semplice. Ma dal momento che l’analisi dei determinanti genetici della Sclerosi Multipla è iniziata negli anni ’70, il fattore di luce solare medio nella malattia  era sembrato inconciliabile con l’elevata complessità del corredo genetico.

Una nuova ricerca degli scienziati con sede presso l’Istituto Westmead a Sydney (Australia) ha stabilito un collegamento tra le circostanze genetiche ed ambientali della sclerosi multipla, che colpisce 2,1 milioni di persone in tutto il mondo, la maggior parte delle quali viene diagnosticata tra i 20 e i 40 anni di età.

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Il progetto guidato dall’immunologo Dr. David Booth analizza i dati provenienti da uno studio del 2013 che aveva profilato il DNA di 30.000 pazienti affetti da sclerosi multipla in tutto il mondo. Lo studio ha trovato ci sono più di 100 fattori di rischio genetici associate alla sclerosi multipla, che si caratterizzano per la “cicatrizzazione” del tessuto del sistema nervoso centrale.

“In precedenza, si pensava che le cellule T orchestrassero un attacco alla guaina di mielina attorno ai nervi, provocando la loro distruzione”, ha detto il dottor Booth. “Siccome abbiamo trovato le tipologie di rischio genetico, ora sappiamo che ci sono diverse cellule immunitarie coinvolte in questo processo, e diversi sottoinsiemi di cellule che causano la sclerosis multipla in persone diverse.”

Dr Booth e il suo team hanno lavorato a ritroso per trovare la fonte cellulare di due dei 110 geni associati alla SM, chiamati EOMES e TBX21.

Usando campioni di sangue di 50 pazienti dell’Westmead Hospital, i ricercatori sono stati in grado di identificare le cellule immunitarie CD56+ ritenute in gran parte responsabili della espressione dei due geni dei fattori di rischio. In pazienti con SM, le cellule CD56+ sono risultate essere inattive o carenti rispetto alla popolazione generale.

“Lo studio ha dimostrato il ruolo di questi geni dei fattori di rischio nelle cellule CD56+ nella attivazione della Vitamina-D,” ha spiegato il dottor Booth.

“E’ la prima volta che siamo stati in grado di collegare i fattori di rischio genetici della sclerosi multipla a fattori ambientali (es: assorbimento della luce solare) e questo offre la possibilità di nuovi percorsi terapeutici”.

Booth ha dichiarato che il team di ricerca deve ancora capire se migliorando l’attivazione della vitamina D si potranno attivare anche i geni espressi dalle cellule CD56+, e se ciò possa alterare i sintomi della sclerosi multipla.

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David Booth

 

“Potenzialmente questa ricerca potrebbe portare a trovare un innesco ambientale per la malattia o terapie più sicure o più efficaci di quelle attualmente disponibili in grado di rallentare o prevenire le ricadute”, ha detto Booth.

Ereditari e stabili, i geni TBX21 e EOMES potrebbero anche essere utilizzati come marcatori di pazienti affetti da SM che risponderanno ai farmaci mirati alle cellule CD56+.

 

Fonti:
http://www.smh.com.au/nsw/sydney-multiple-sclerosis-researchers-link-risk-genes-to-vitamin-d-20160821-gqxob4.html
https://www.westmeadinstitute.org.au/news-and-events/2016/new-research-uses-genetic-link-to-ms-to-understand

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