La sclerosi multipla viene definita pediatrica quando la malattia si manifesta prima dei 18 anni di età; all’interno della SM pediatrica si distinguono una forma chiamata infantile, ad esordio prima dei 12 anni di età, e una forma adolescenziale ad esordio tra i 12 e i 18 anni.

Dagli studi più recenti emerge come la sclerosi multipla esordisca in età pediatrica nel 5-10% dei casi. Il rischio di esordio della malattia è, però, superiore durante la pubertà mentre risulta  meno frequente al di sotto dei 10 anni di età. Gran parte delle informazioni su questa malattia, i sintomi e le modalità per la loro gestione, sono identiche per i bambini come per gli adulti. Ma la Sclerosi Multipla nei bambini comporta dinamiche ed esigenze specifiche e può certamente presentare delle sfide uniche – come affrontare la scuola, gli amici e i compagni e l’impatto che la malattia ha sul resto della famiglia, genitori in primis.

I problemi con la memoria e il pensiero, ad esempio, sono sintomi comuni della SM pediatrica, come lo sono i problemi motori, la scarsa coordinazione e i tremori . Tuttavia, la sclerosi multipla varia da persona a persona ed è impossibile prevedere il sintomi particolari che avrà il paziente.

Non è noto il motivo per cui alcune persone mostrano i primi sintomi della malattia nell’infanzia.
Come sappiamo, le cause della sclerosi multipla non sono ben comprese, ma sono probabilmente le stesse per adulti e bambini. Sembra che un certo numero di fattori, anche ambientali, vadano ad innescare tale condizione. La sclerosi non viene ereditata in modo prevedibile come altre patologie e, infatti, la maggior parte dei pazienti SM non ha alcuna precedente storia familiare di SM. Nonostante vi siano alcuni studi in corso, al momento non è possibile prevedere in alcun modo chi svilupperà la malattia e in che modo. Non è  pertanto possibile prendere misure per impedire che ciò accada.

Prima della pubertà , un numero uguale di maschi e femmine sono diagnosticati con SM. Dopo la pubertà, invece, il numero delle ragazze diagnosticate aumenta notevolmente rispetto ai ragazzi. Ciò suggerisce che i cambiamenti negli ormoni sessuali svolgono un ruolo importante (per maggiori informazioni vedi articolo SM al femminile: quanto contano gli ormoni).

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Come viene diagnosticata la SM infantile?

Se siete preoccupati per i possibili sintomi della SM nel vostro bambino, dovreste parlarne immediatamente con il medico di famiglia. In Inghilterra, ad esempio, viene suggerito di osservare il bambino per un determinato periodo di tempo ed in seguito si chiede di realizzare un breve riassunto scritto, con elenco dei i sintomi indicando quando essi sono apparsi e quale impatto hanno avuto nella vita del bambino.
I sintomi da osservare sono: disturbi sensitivi e motori, disturbi della visione (neurite ottica o diplopia, ovvero sdoppiamento della vista) o nella deambulazione. Negli adolescenti, cosi come avviene negli adulti, l’esordio della malattia si presenta più frequentemente con un sintomo solo. Nei bambini invece (50-70 % dei casi) l’esordio può manifestarsi con l’insorgenza di più sintomi contemporaneamente, che riflettono il coinvolgimento di più aree all’interno del sistema nervoso centrale.
Nel bambino, inoltre, possono essere presenti sintomi particolari quali sonnolenza, cefalea, crisi epilettiche o disturbi cognitivi che rendono più difficile la diagnosi, poiché sono simili ai sintomi che caratterizzano un’altra malattia dei bambini, chiamata encefalomielite acuta disseminata (ADEM).

La diagnosi di sclerosi multipla pediatrica, così come avviene per l’adulto, viene formulata dal neurologo sulla base della sintomatologia, dall’esame neurologico e dei risultati degli esami strumentali e di laboratorio (risonanza magnetica del cervello e/o del midollo spinale, una puntura lombare e i potenziali evocati, per misurare la velocità dei messaggi inviati lungo i nervi). Quest’ultimo esame non sempre viene fatto in Inghilterra.

Nel bambino il processo diagnostico talvolta è più difficile poiché la sintomatologia d’esordio può essere simile a quella presente in altre malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale del bambino, ma i criteri diagnostici utilizzati nell’adulto rappresentano comunque un punto di riferimento importante anche per la diagnosi di SM in età pediatrica.

I farmaci utilizzati

Alcuni trattamenti farmacologici comunemente utilizzati per la Sclerosi Multipla potrebbero non essere concessi in licenza appositamente per i bambini. Tuttavia, questo non significa che essi non potranno essere utili in futuro o che non possano essere utilizzati, con un attento monitoraggio.
Nonostante le terapie di I e II linea approvate per il trattamento della SM siano largamente impiegate nelle fasce di età che comprendono bambini e adolescenti (tra i 6 e i 9 anni di età), la gran parte di esse viene usata nell’ambito dell’ ”off-label”, poiché mai formalmente valutate in queste fasce di età.

Gli studi sulle terapie nei casi pediatrici di SM devono tenere in considerazione che i bambini rappresentano una popolazione particolarmente vulnerabile che solleva anche un grosso problema etico riguardo al trattamento con farmaci che sono quasi tutti attivi sul sistema immunitario e che gli studi, disponibili in materia, hanno riguardato piccoli numeri di casi.

Ciononostante, considerando tutti gli studi prodotti, un comitato di esperti (IPMSSG, International Pediatric MS Study Group) ha prodotto un documento, recentemente approvato per la pubblicazione su Multiple Sclerosis Journal, i cui rilievi sono stati riportati sul sito della Fondazione Serono nel Settembre 2014 e che io vi elenco qui di seguito.

  • Il documento rilasciato si riferisce solo a forme pediatriche di SM a decorso recidivante-remittente;
  • Non fornisce alcuna linea guida sulle forme primariamente progressive di SM in età pediatrica, poiché questa condizione è assai rara e poiché non vi è alcuno studio in questa area;
  • Il documento è applicabile a tutti i soggetti in età pediatrica inferiore a 18 anni, compresi quelli al di sotto dei 12 anni;
  • I medici dovrebbero rivalutare periodicamente e con accuratezza la diagnosi di SM pediatrica, particolarmente nei casi atipici, poiché la SM simula tante altre malattie, compresa la Neuromielite Ottica che potrebbe divenire più manifesta successivamente.

Interferone beta e glatiramer acetato

L’interferone beta e il glatiramer acetato sono stati usati nella popolazione adulta per oltre 15 anni nella gran parte dei paesi del mondo, prinicipalmente come farmaci di prima linea, e sono ampiamente usati nella popolazione pediatrica sulla base della evidenza classe I. Ci sono tuttavia una serie di studi di classe IV condotti e pubblicati su pazienti in età pediatrica, con specifici rilievi riguardo ad efficacia e sicurezza dei farmaci usati. L’IPMSSG, al riguardo, ha prodotto il seguente documento:

  • I pazienti con SM in età pediatrica, secondo la definizione di Krupp dovrebbero essere considerati per il trattamento sia con interferone beta che con glatiramer acetato, quali farmaci di prima linea, a meno che non esista una specifica contro-indicazione all’uso dei due prodotti;
  • Se la decisione di iniziare una terapia con disease modifying è stata presa, la terapia deve essere iniziata il più rapidamente possibile, persino se si è di fronte a recenti riesacerbazioni o in corso di riesacerbazione e concomitante trattamento con steroidi.

Non ci sono dati pubblicati a riguardo delle CIS (Sindrome Clinicamente Isolata di malattia demielizzante). E’ noto però che alcuni bambini siano ad alto rischio per sviluppare la SM già dopo il primo evento demielinizzante e pertanto possono essere eleggibili per il trattamento con immunomodulanti a discrezione personale di ogni clinico.

Per quanto riguarda l’interferone beta, ci sono solo due studi pubblicati con varie dosi in bambini con SM. Tuttavia, gli studi negli adulti non hanno dimostrato una chiara e stretta relazione tra il peso o l’indice di massa corporea con le diverse dosi eventuali di interferone beta. Le indicazioni riportate nell’IPMSSG sono le seguenti:

  • La titolazione della dose deve essere considerata con le stesse procedure adottate per gli adulti (cominciando tipicamente con un quarto della dose e con incrementi graduali fino alla dose stabilita in 1-2 mesi),
  • I pazienti in età pediatrica dovrebbero essere portati ad assumere la dose piena di interferone beta, se questa viene tollerata.

Nella SM pediatrica, non vi è alcuna evidenza che un farmaco sia più efficace di un altro riguardo le esacerbazioni, la progressione della malattia e il declino cognitivo. Secondo quanto riportato sul sito della Fondazione Serono non vi sono effetti negativi documentati dei farmaci sul sistema immunitario, sullo sviluppo somatico e sulla sfera puberale. Il profilo di sicurezza a lungo termine è risultato assai rassicurante negli adulti; tuttavia, per i bambini, non esiste alcun dato a lungo termine ed anche questa rappresenta una importante area di interesse scientifico da considerare e sviluppare.

Un aspetto molto significativo della SM pediatrica è che i bambini hanno un’esperienza di ricadute da 2 a 3 volte più elevata rispetto agli adulti, specie nelle prime fasi della malattia, con un tasso che varia da 1.12 a 2.76, contro 0.3-1.78 degli adulti. I bambini possono anche andare incontro a deficit cognitivi con maggiore frequenza degli adulti, sin dalle prime fasi della malattia con una velocità di progressione a due anni che coinvolge quasi il 75% dei casi affetti. I bambini impiegano più tempo per sviluppare un quadro conclamato di disabilità motoria. Infine, non esiste uno studio sistematico sulle caratteristiche di risonanza magnetica dei bambini e soprattutto sulla evoluzione della stessa nella fascia pediatrica della SM.

In uno studio retrospettivo su 258 pazienti, è stato riportato che poco meno del 30% dei bambini in trattamento con farmaci di I linea erano stati “switchati” a terapie di II linea.

Qual è il supporto per i bambini con SM e le loro famiglie?

I bambini e adolescenti con SM infantile, così come le persone adulte con SM, possono presentare alcuni problemi nelle funzioni cognitive, quali difficoltà nell’attenzione e rallentamento nell’elaborazione delle informazioni, nella memoria, nelle funzioni esecutive e nel ragionamento. Pertanto, in alcuni casi di SM pediatrica, vengono riscontrate difficoltà nel linguaggio, più raramente presenti nelle persone adulte.  Per questo motivo, spesso i bambini con SM presentano difficoltà cognitive nell’ambito scolastico. Va tuttavia sottolineato che la presenza di qualche insuccesso negli studi o un calo temporaneo nel rendimento non necessariamente sono da imputare alla malattia. E’ il neurologo che deve valutare la presenza di una reale difficoltà ed eventualmente pianificare un intervento in collaborazione con gli insegnanti e gli psicologi che si occupano di SM.

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L’impatto della SM in ambito scolastico è legato alle assenze che la malattia richiede, in particolare a causa delle ricadute, della somministrazione di terapie in regime di day hospital,  agli eventuali effetti collaterali presenti nei farmaci utilizzati per la gestione della malattia, etc. Per questo motivo, spesso occorre consentire ai bambini con SM un tempo maggiore per concludere i compiti a casa, fare in modo che il ragazzo sieda preferibilmente nei banchi delle prime file in modo da diminuire distrazioni, spesso è necessario programmare esercizi riabilitativi computerizzati, con la supervisione del genitore). Ad ogni modo, un aspetto che va tenuto sempre in considerazione è la possibile presenza di fatica, come sintomo della SM, che potrebbe influenzare o interferire con il rendimento scolastico.

Vanno dunque tenute in considerazione le conseguenti ripercussioni sulle prestazioni scolastiche, che la diagnosi e la malattia possono avere nella vita di un bambino e di un adolescente, durante la crescita e l’acquisizione dell’identità. Spesso sono necessari dei colloqui psicologici con l’eventuale programmazione di un percorso di sostegno vero e proprio.

Vi sono alcune figure a disposizione di chi soffre di SM infantile:

Neuropsicologi, in grado di valutare il bambino per eventuali sintomi cognitivi, mantenere i contatti con la scuola e suggerire modi per gestire le difficoltà causate dalla malattia;
Consulenti o psicologi clinici, che possono discutere l’impatto della SM sulla vita quotidiana e come trattarla. Possono suggerire modi per gestire l’ansia, la depressione, sentimenti complessi che spesso sono associati alla SM, e che hanno un grande impatto sulla famiglia.
In Inghilterra poi esiste la figura del “terapista occupazionale“, in grado di suggerire modi per svolgere le varie attività quotidiane e può dunque valutare col paziente dei metodi di gestione della fatica.

L’adattamento alla SM può essere differente e variare in relazione all’età di insorgenza della malattia. Attraverso la crescita i ragazzi infatti acquisiscono una sempre più matura consapevolezza e, a seconda dell’età, bambini e adolescenti si trovano ad affrontare compiti differenti nello sviluppo che influenzano le modalità di adeguamento alla malattia.

La sclerosi multipla è una condizione imprevedibile e vivere con questa incertezza può essere difficile per tutta la famiglia. Poiché non è possibile prevedere come la SM si svilupperà nel corso del tempo, è sempre consigliabile prendere ogni giorno come viene e cercare di non preoccuparsi di ciò che potrebbe, o non potrebbe, accadere.

 

Fonti:

http://www.aism.it/index.aspx?codpage=sclerosi_multipla_bambini_scuola
https://www.mssociety.org.uk/what-is-ms/types-of-ms/ms-in-children
https://www.mssociety.org.uk/ms-support/emotional-support/living-with-ms/telling-your-family

Mikaeloff et al., Eur J Pediatr Neurol, 2008
Rio et al., Annals of Neurology, 2002
Gorman et al., Arch Neurol, 2009
MacAllister et al., Neurology, 2005
Polman et al., Lancet Neurol, 2010

 

 

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