Prof. Gianluigi Mancardi

Direttore della Clinica Neurologica dell’Università di Genova

Molte delle malattie più rilevanti del sistema nervoso sono malattie croniche, ad evoluzione spesso progressiva, con accumulo di importante disabilità, in genere non reversibile. Fra queste malattie possiamo annoverare la sclerosi multipla, le malattie degenerative del sistema nervoso centrale come la malattia di Parkinson e i parkinsonismi, le demenze e il decadimento mentale, molti tumori cerebrali primitivi, le malattie dovute alla cronica esposizione a tossici o malattie carenziali, alcune forme di epilessia, le malattie neuromuscolari acquisite su base infiammatoria o metabolica. Per tutte queste situazioni morbose effettuare una diagnosi precoce ed instaurare una adeguata terapia può volere dire ribaltare il decorso della malattia, procrastinare od evitare la comparsa di problemi motori o cognitivi che profondamente modificano la qualità della vita personale e familiare. Come tutti gli organi, ancor più il nostro sistema nervoso e il nostro cervello, sono organi particolarmente complessi, che se gravemente danneggiati, non riusciamo più a riparare. Dobbiamo identificare al più presto il problema, effettuare una diagnosi il più possibile tempestiva e instaurare una terapia che sia in grado di evitare i danni o che sia in grado di limitarli al minimo. Lo specialista neurologo è necessario per la diagnosi della malattia al suo manifestarsi, quando ancora i sintomi ed i segni sono sfumati e non ancora pienamente conclamati, così come è necessario per iniziare una cura che sappia contenere il problema. Alcuni esempi sono necessari per meglio illustrare la necessità di anticipare i problemi prima che diventino irrisolvibili. La Sclerosi Multipla è, ad esempio, una malattia che ora è relativamente agevole identificare, se si è in grado di valorizzare i sintomi specifici e si effettuano e interpretano correttamente gli esami di laboratorio, come la Risonanza Magnetica, l’esame liquorale, la neurofisiologia, che dimostrano l’interessamento diffuso su base autoimmune del sistema nervoso. È stato dimostrato che iniziare una terapia precocemente causa, a distanza di tempo, un minor accumulo di disabilità e una maggiore autonomia. Al contrario ritardare l’inizio di una terapia, può essere responsabile della comparsa di disturbi non più reversibili e recuperabili. Comprendere in tempi brevi che la terapia effettuata non è pienamente efficace e quindi cambiare la cura utilizzando strategie terapeutiche più incisive, può essere cruciale per mantenere condizioni di salute compatibili con una vita pressoché normale. Attendere senza giustificazioni l’inizio di una terapia incisiva può voler dire, quando la malattia entra definitivamente nella fase progressiva, perdere le numerose armi terapeutiche che abbiamo ora a disposizione. Situazioni simili si verificano in numerose altre patologie del sistema nervoso. Pensiamo alla importanza di effettuare diagnosi precoce e corretta nel campo delle demenze reversibili (le forme di decadimento mentale su base endocrino-metabolica, ad esempio, o le forme causate da alterazioni della circolazione liquorale) o ancora nelle malattie da cause tossico carenziale, in cui la corretta diagnosi permette l’allontanamento da sostanze lesive, o nelle malattie metaboliche, come nelle sofferenze del sistema nervoso periferico in corso di diabete, ad esempio, che se correttamente diagnosticate in tempo, sono curabili e reversibili. Per fare una corretta e precoce diagnosi occorre conoscere il funzionamento del sistema nervoso e occorre conoscere quali sintomi compaiono in caso di alterazioni patologiche. Il neurologo con il miglioramento delle tecniche diagnostiche e la maggior disponibilità di terapie innovative, è in grado di affrontare e di controllare, nella maggior parte dei casi, le più rilevanti malattie del sistema nervoso e del cervello.

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